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2 décembre 2018

Putain de chromosomes !


Merci à toutes pour vos nombreux messages sous mon post de vendredi sur instagram.  Je suis restée assez évasive en laissant juste ce message " Putain de chromosomes, le parcours d'une vie " et beaucoup d'entre vous ont compris que c'était en rapport avec ce fameux rendez-vous que j'attendais depuis plus de 2 mois. Vendredi, j'avais donc rendez-vous à l'hôpital de la Croix Rousse et plus précisément au DAN (Diagnostic Anténatal) avec Dr. FICHEZ pour interpréter le caryotype du foetus suite à mon Interruption Médicale de Grossesse du 24 septembre. 

Comme je vous le disais dans ce post, à chaque Interruption Médicale de Grossesse le foetus est analysé et on appelle cet analyse " un caryotype ".

Technique permettant d'étudier les chromosomes du fœtus et donc d'essayer de déterminer la cause de la malformation. Le plus souvent cet examen est réalisé en période anténatale pour connaître le nombre de chromosomes du fœtus. Cela permet de détecter une trisomie ou d'autres anomalies chromosomiques. Cette démarche prévient d'un éventuel risque de récidive de la pathologie détectée et la meilleure prise en charge et un meilleur suivi pour la prochaine grossesse. 

J'attendais ce 30 novembre avec impatience, pour moi cette date était LA DATE clé de ce que l'on traverse depuis septembre, pour moi c'était la fin de cette épreuve et le début d'une nouvelle histoire.

Mais non...




Ce qu'on savait déjà, c'est que ce bébé était atteint d'une acrânie, en général l'acrânie n'est pas génétique c'est " faute à pas de chance " comme nous avait dit le gynécologue lors de l'échographie du 1er trimestre, jour où nous avons découvert cette malformation. Le caryotype était juste une formalité, il n y avait donc aucune raison de s'inquiéter.

Mais non ... C'était trop beau pour qu'il n y ai que ça ... C'était trop beau pour que l'on puisse de nouveau se projeter, de nouveau faire un bébé en toute sérénité.

Le verdict est tombé ...

Le caryotype a été mis en " culture " et lors de cette culture a été décelée " Une translocation réciproque en mosaïque ". Quézako ??? J'y viens ... !

Une translocation réciproque: C'est lorsque deux fragments de deux chromosomes différents se cassent et échangent leur emplacements , dans notre cas ce sont les chromosomes 11 et 16 qui se sont cassés et qui ne se sont pas repositionné au bon endroit.

Donc, soit cette translocation est due à une anomalie de culture cellulaire ou la translocation en mosaïque est réelle et cela veut dire que mon conjoint ou moi même sommes peut être porteur du gène.

Nous allons donc voir une généticienne mardi à l'hôpital de la Croix Rousse pour faire un caryotype chacun et s'en suivra encore une période d'attente ... D'attente de résultats ! J'attends mardi avec impatience que la généticienne nous explique plus en détails le caryotype de la première petite fille que nous aurions du avoir afin de comprendre ce qu'il s'est passé. Le gynécologue est resté assez vague vendredi et n'a préféré pas trop se prononcer ce n'est pas son métier.

Et oui, c'était une petite fille ...

Jusque là, je ne voulais pas connaitre le sexe pour rendre moins difficile cette période de deuil, faire le deuil d'un fœtus me paraissait plus simple que faire le deuil d'une petite fille ou d'un garçon ... Mais d'un autre côté se le prendre en pleine figure comme ça ... C'est pas plus mal ! Au moins maintenant on sait c'était une petite fille et puis de toute façon c'est écrit noir sur blanc sur les résultats du caryotype.

Nous aurions du avoir une petite fille que nous n'oublierons jamais ... Et un jour on y arrivera !

Prochaine étape : Rendez vous avec la généticienne mardi 04 décembre. 
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29 commentaires

  1. Marie
    J'ai l'impression que Le chemin est long parfois mais que ça fini par se faire. C'est ce que je constate pour pas mal d'amis autour de moi dans bien des domaines. Et je suis sûre que tu verras toi aussi bientôt le bout de cette longue route. et peut être même plus vite que prévu vu. Parfois j'ai l'impression qu'il y a des cycles. Qu'il Faut juste lâcher prise et attendre qu'un cycle se termine? En agissant comme on peut entre temps. Et attendant, si on peut se faire du bien, profiter de la vie et créer, comme tu l'as fait ce week c'est essentiel. Gros bisous. Sophie

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    1. Oh que oui ... Le chemin est sacrément long ! Et comme tu dis c'est par cycles .... ! Alors je vais essayer de rester au maximum positive pour attirer du positif vers moi. Mais je t'avoue que je perd un peu pieds ...
      Merci de ton soutien en tout cas !
      Gros bisous, Marie

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  2. Rho la la, je suis triste de te lire.
    Oui, c'est encore plus difficile de faire le deuil d'une petite fille que d'un bébé. En même temps, ils ne pouvaient faire un caryotype sans déterminer le sexe de l'enfant.
    Chaque chose en son temps... vous avez avancé d'une étape, passez à la suivante.
    Peu à peu, les nuages vont disparaître. Je pense, comme Léonie, qu'il y a des cycles dans nos vies. Faut parvenir à prendre les choses comme elles viennent et s'armer de courage et de patience.
    Bisous et à bientôt.

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    1. Bonsoir Stéphanie,
      Comme tu dis c'est encore plus difficile de faire le deuil d'une petite fille mais c'est comme ça ... Et comme tu dis ils ne peuvent pas faire un caryotype sans déterminer le sexe ...
      De toute façon j'en saurais plus mardi ... Rendez vous avec la généticienne !

      A bientôt, Marie

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  3. Waw ! Je suis touchée et c'est beau de partager cette période de ta vie. C'est d'autant plus difficile quand tu as appris le sexe du bébé. Et oui, c'est une étape de ta vie qui donnera le sens au fût et à mesure du temps. Il faut beaucoup de courage ! Dans l'attente de te lire. Bisous ♥

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    1. Ca fait du bien de l'écrire ça soulage ... Même si la douleur est là ... !
      Merci pour ton soutien <3
      A bientôt, Marie

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  4. Bonsoir.
    Mon dieu, j'ai les poils qui s'hérissent et les larmes aux yeux de te lire. C'est très difficile ce genre d'épreuve mais vous allez trouver toute la force nécessaire pour que vous puissiez être des parents comblés!

    De gros bisous et plein de bonnes ondes.
    Estelle

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    1. Je l'espère ! Merci pour ton soutien
      A bientôt, Marie
      www.bonjoourmarie.com

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  5. Je suis désolée de cette nouvelle :-( et je suis de tout coeur avec vous.
    Je ne sais pas si c'est une mauvaise chose que vous sachiez le sexe. Cela peut vous aider à mettre un prénom, une réalité sur cette petite fille. Le deuil est peut-être plus """simple""" (avec beaucoup de guillemets) quand on a une image concrète, plutôt que de rester dans le flou. En tout cas, en pensées avec toi, vraiment.

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    1. Tu n'as pas tort, le fait d'avoir un image concrète n'est pas plus mal car jusque là c'était le flou total. Merci pour ton petit message à bientôt, Marie.

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  6. Vous ne l'oublierez jamais cette petite fille. Et vous arriverez à fonder votre famille. Je vous le souhaite de tout coeur ! Maintenant que les médecins vont vous prendre en charge, vous allez y voir plus clair et mettre toutes les chances de votre coté. Plein de courage à vous dans cette douloureuse épreuve <3

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    1. Oui nous allons être pris en charge ... ! Et heureusement que je suis tombée sur ce gynécologue il est tellement top et rapide ! C'est rassurant de se sentir " bien suivie".

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  7. Bonjour Marie !
    Je t'envoie tout mon courage !

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    1. Oh merci Elodie, je te souhaite une belle semaine.
      A bientôt, Marie.

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  8. Bonjour Marie .
    Je ne te connais pas beaucoup mais je suis vraiment désolée pour toi car en tant que maman je comprends tout à fait ta déception et tristesse . Même un faetus c'est un bout de soi que l'on porte et on l'aime déjà. Je te souhaite de tout coeur que la prochaine fois soit la bonne .
    Bien à toi !
    Jany

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    1. Je l'espère vraiment, mais chaque chose en son temps... On va voir ce que nous dit la généticienne demain déjà :) !
      A bientôt, Marie.

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  9. Bon courage belle jeune femme...
    vous l'aurez restez positive, un bébé, peu importe garçon ou fille
    Douce journée

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    1. Merci pour ton message de soutien, oui j'essaie de rester le plus positive possible !
      De toute façon c'est la nature je ne peux pas aller à l'encontre.
      Bonne journée,
      Marie.

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  10. Courage Marie !
    Je suis sure que poser des mots sur tous ces mauvais moments à passer te permettent déjà de te faire un peu de bien.
    J'espère que le passage chez la généticienne vous donnera des réponses et des bonnes perspectives.
    Bisous !

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    1. Coucou Audrey, comme tu dis poser des mots sur ce qui se passe me fait du bien, me soulage... Même si la douleur est là ... on va dire que ça m'aide à avancer.

      Je croise les doigts pour avoir plus d'explications demain.

      A bientôt, Marie.

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  11. Un billet qui me serre le coeur ... J'espère de tout coeur que vous aurez des réponses à vos questionnements. C'est déjà tellement dur de traverser cette épreuve, alors si au moins on peut trouver quelque chose qui nous donne un début d'explication.

    Du coup pour un prochain essai vous serez certainement orientés vers une FIV DPI ?

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    1. J'avoue que pour le moment c'est encore un peu flou ... Nous avons appris ça vendredi .
      Je pense que demain j'en saurais plus suite au rendez vous avec la généticienne ... J'espère surtout qu'elle pourra nous interpréter le caryotype de manière un petit peu plus claire que le gynécologue (en même temps ce n'est pas son métier c'est normal).

      A très bientôt, Marie.

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  12. Oh ma pauvre !
    Quelle courage de partager tout ça avec nous.
    J'espère que vous allez vite avoir des réponses a vos questions et qu'une bonne nouvelle va vite arrivée
    Des bisous
    Margot
    https://troughthepasturesofthesky.com

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    1. Bonsoir Margot et merci pour ton petit message !
      Comme tu dis j'espère que nous aurons des réponses à toutes ces questions qu'on se pose.
      Et écrire me fait un bien fou, me vide l'esprit.
      A bientôt, bonne soirée, Marie.

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  13. Bonsoir Marie,

    Merci d'être venue visiter mon Blog et d'avoir laissé un commentaire.

    Je suis très triste pour toi d'apprendre cette nouvelle... Que la vie peut-être difficile parfois...

    Bises et à bientôt

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    1. Et oui comme tu dis ... La vie est dure parfois !
      A bientôt, Marie

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  14. Quelle angoisse!
    Dans ce genre de situation, quand c'est 'juste' la faute à pas de chance, c'est tellement frustrant de ne pas avoir d'explication. Mais quand il y a une explication, c'est pas plus facile non plus. Bon courage à vous!

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    1. C'est tout à fait ça qui est frustrant ! Être dans l'attente et être impuissant face à une situation qui fait mal. J'ai eu quand même des réponses aujourd'hui chez la généticienne !
      Merci pour tes mots !

      A bientôt, Marie.

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