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5 décembre 2018

Pas facile de fabriquer un humain


" Pas facile de fabriquer un humain " phrase qui est sortie toute seule lors de notre rendez vous avec la généticienne.

Dans mon précédent article, je vous disais que les résultats des caryotypes de notre petite fille étaient tombés ... Lors de la mise en culture le caryotype a révélé une translocation réciproque équilibrée de chromosomes en plus de l'acrânie. Concrètement il y a eu une cassure entre le chromosome 11 et le chromosome 16 et ils se sont repositionnés sur le chromosome inverse.

Pourquoi ??? Malheureusement il y a une multitude de raisons à cela.

Hier, ,nous avions rendez vous avec la généticienne de l'hôpital de la Croix Rousse pour qu'elle nous explique plus en détails les résultats et les examens que mon conjoint et moi avons à faire. Le rendez-vous a duré quasiment deux heures, la généticienne nous a posé beaucoup de questions et nous avons recréer à l'écrit notre arbre généalogique en précisant si un membre de notre famille était atteint ou non d'une pathologie. Nous avons donc finis le rendez vous par une prise de sang chacun afin d'avoir les résultats de notre caryotype et, donc de savoir si non sommes porteur ou non d'une translocation.

Et la future grossesse dans tout ça ?

Si on le voulait, nous pourrions reprendre les essais dès maintenant, mais au point où nous en sommes, nous ne sommes plus à un mois près ... Notre prochain rendez vous avec la généticienne est le 26 décembre, nous attendrons donc cette date et nous serons déjà un petit peu plus fixés ! La prochaine grossesse sera forcément stressante, mais en même temps ça ne me fait pas peur vu la première et tout ce que l'on a encaissé depuis septembre. On va croiser les doigts pour que 2019 démarre de la manière la plus heureuse possible !

" Restez positif pour amener du positif ! "


De toute façon, soit l'un ou l'autre est porteur, soit personne ne l'est ! Si l'un de nous est porteur du gène, j'aurai une batterie d'examens en début de grossesse et quasiment la moitié de la grossesse entre parenthèses jusqu'à temps d'avoir tous les résultats. Si la translocation se transmet à l'enfant et si elle est équilibrée aucun souci ! Cela devient plus sérieux, si la translocation se déséquilibre, concrètement cela génère des déficiences mentales. Le sévérité du handicap dépend directement de quels morceaux des chromosomes sont affectés et de combien de matériel chromosomique est ajouté ou perdu. Certains chromosomes sont plus importants que d'autres. Nous pouvons concevoir un enfant de manière naturelle, nous n'en sommes pas encore au stade de la PMA ICSI (procréation médicale assistée pré préimplantatoire) même si nous avons tout de même aborder le sujet avec la généticienne, je préfère connaitre le pire et m'y préparer on ne sait jamais.

" 1 personne sur 500 est porteur d'une translocation et ne le sait pas ! "

Environ 1 personne sur 500 présente une translocation et ne le sait pas ! Il est tout à fait possible pour une personne porteuse d'une translocation équilibrée d'avoir des enfants en bonne santé et c'est souvent le cas. Cependant, le risque pour un porteur d'une translocation équilibrée d'avoir un enfant avec un handicap est plus grand que la moyenne, et le degré du handicap dépend du type de translocation. Une translocation chromosomique est soit héritée de l'un de ses parents, soit survient au moment de la conception. Il arrive fréquemment qu'un enfant naisse avec une translocation alors que les chromosomes de ses deux parents sont normaux, on appelle cette anomalie de novo, dans ce cas peu de risque que les parents aient un autre enfant avec une translocation. 

Suite au prochain épisode ... 
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12 commentaires

  1. J'ai l'impression que ce rendez-vous t'as apporté beaucoup d'explications sur cette translocation car tu nous en parles de manière très explicite. J'espère que les résultats qui vont vous revenir seront encourageants et que tu vas réussir à garder cette positivité qui se lit dans tes lignes malgré la difficile épreuve que tu vis. Je vous souhaite que 2019 soit votre année pour fonder votre famille <3

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    1. Merci pour ton message d'encouragement Charlotte <3 !
      Effectivement ce rendez vous nous a apporté beaucoup d'explications et surtout nous a rassuré sur la site. J'espère que 2019 nous permettra de fonder notre famille !
      Bises, Marie.

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  2. Apparemment, vous en avez appris beaucoup !
    J'imagine que c'est un peu rassurant mais pas évident d'attendre les résultats. En tout cas, je vous souhaite de belles nouvelles !

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    1. Bonjour Audrey,

      Oui nous avons eu pas mal de réponses lors de ce rendez vous.

      Même si le combat démarre maintenant !

      Merci pour ton soutien :)

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  3. Bonjour.
    Je découvre ton histoire au travers de cet article. Je suis très touchée par ton parcours. Mais tu as raison de rester positive. Je suis sure que 2019 sera pour toi une bonne année. En tout cas, je te le souhaite fortement.
    Bonne journée.

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    1. Bonjour Esthelle,

      Comme tu dis j'espère que 2019 sera meilleur, on va croiser les doigts très fort !

      A bientôt, Marie

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  4. J'espère que vos résultats seront à la hauteur de vos attentes.
    Toutes ces étapes doivent être très stressantes, j'imagine. Je ne peux que vous envoyer tout mon soutien.
    Et faut croire que la fertilité, la procréation voire la création d'un humain n'est pas quelque chose de super "naturel" comme on tend à nous le faire croire.
    Cependant, une question reste sur le bout de mes lèvres : ces examens sont-ils obligatoires avant une prochaine grossesse ou seulement sur demande du couple?

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    1. Hello, merci pour tout soutien !

      Ces examens ne sont pas obligatoires ils sont faits dans le cas où il y a des problèmes sur une première grossesse qui n'est pas allée à terme dans le but de comprendre pourquoi.

      A bientôt, Marie

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  5. J'ai lu les quelques articles sur votre parcours, quelle terrible épreuve ! Et les suites doivent en ajouter à votre douleur ... De l'attente pour avoir des réponses, qui apportent de nouvelles questions auxquelles il faut encore ajouter de l'attente ... que c'est dur.
    Je vous souhaite plein de courage, de la chaleur humaine et un peu de magie pendant les fêtes, et une merveilleuse année 2019 !

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    1. Merci pour votre message ! Et oui le maitre mot de cette épreuve est " l'attente " ...
      Nous allons essayer de passer de joyeuses fêtes quand même :) !
      A bientôt, Marie

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  6. Pas facile en effet...Et j'ai envie de dire que le plus dur reste à venir, car concevoir un être humain est une chose, l'amener à l'âge adulte afin d'en faire un être équilibré et apte au bonheur en est une autre... Mais quelle aventure!
    Et je vous souhaite pour 2019 d'embarquer tous les deux dans cette belle aventure!
    Tu nous tiens au courant, hein? Bisous.

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    1. Merci Stéphanie pour cet adorable message !
      Tout d'abord mes meilleurs voeux pour cette nouvelle année et désolée de ma réponse tardive, je n'avais pas vu ton commentaire. Et comme tu dis, je nous souhaite pour 2019 d'embarquer dans cette belle aventure !

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